amniopunkcja

Amniopunkcja pozwala wykryć wady genetyczne płodu

Jakie choroby genetyczne mogą być wykryte u płodu dzięki amniopunkcji?

Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym, dzięki któremu można wykryć u płodu wiele chorób wrodzonych. Dotyczy to nie tylko chorób genetycznych jak Zespół Downa i Zespół Edwardsa, związanych z aberracjami chromosomowymi. Dzięki badaniu płynu owodniowego można zdiagnozować choroby genetyczne płodu takie jak; mukowiscydoza, anemia sierpowata, dystrofia mięśniowa, choroba Taya-Sachsa.

Amniopunkcja pomaga również wykryć wady układu nerwowego. Wykryty u płodu rozszczep kręgosłupa lub przepuklina mózgowo-rdzeniowa mogą być leczone w trakcie życia płodowego. Amniopunkcja nie odpowiada na pytanie czy dziecko ma rozszczep podniebienia lub wadę serca. Badania prenatalne mające pomóc w diagnozowaniu zarówno chorób genetycznych jak i wad wrodzonych to nie tylko badania biochemiczne, ale również diagnostyka ultrasonograficzna.

Obecnie zespoły multidyscyplinarne zajmują się zarówno diagnostyką prenatalną jak również późniejszym leczeniem dziecka. Niektóre wady płodu leczone są w okresie prenatalnym, dlatego też ich wczesne wykrycie jest tak ważne dla zdrowia dziecka.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>