Słownik

Aberracje chromosomowe czyli mutacje chromosomowe – polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Przykładem anomalii liczbowych są np.: aneuploudie. Do aneuploudii zalicza się między innymi Zespół Downa i Zespół Edwardsa. Przykładem anomalii struktury jest translokacja. Na skutek translokacji występuje np.: chłoniak Burkitta, przewlekła i ostra białaczka szpikowa, ostra białaczka mielocytowa.

Adaptacja główki – jest to zmiana kształtu głowy płodu w celu dostosowania się do kanału rodnego. Po porodzie zwykle następuje powrót kształtu główki do pierwotnych wymiarów.

AFI (amniotic fluid index) – jest to wskaźnik ilości płynu owodniowego, wynik ten uzyskuje się badając głębokość czterech kieszeni ciężarnej macicy w badaniu usg. Ilość płynu owodniowego rośnie do 36 tygodnia ciąży, a potem maleje. Wskaźnik AFI powyżej 20 – 24 jest rozpoznawany jako wielowodzie, natomiast wskaźnik AFI mniejszy od 5-6 uznawany jest za małowodzie.

Aneuploidia – jest to występowanie nieprawidłowej ilości chromosomów w komórkach danego organizmu. Najczęstsze aneuploidie występujące u ludzi to monosomie i trisomie. Trisomią jest np.: Zespół Downa a monosomią jest np.: Zespół Turnera.

ART – techniki wspomaganego rozrodu polegające na stosowaniu różnych metod w celu uzyskania ciąży. Głównymi metodami są inseminacja i pozaustrojowe zapłodnienie „in vitro”.

Badania prenatalne – są to badania diagnostyczne, które mają na celu ustalić czy płód nie posiada wad genetycznych. Badania prenatalne dzielimy na inwazyjne i nieinwazyjne. Obecnie najnowszym badaniem nieinwazyjnym jest badanie DNA płodowego z krwi ciężarnej.

Ciąża bliźniacza jednojajowa – występuje wówczas, kiedy komórka jajowa jest zapłodniona przez jeden plemnik a następnie dochodzi do podziału komórki na dwie zygoty. Bliźniaki jednojajowe są tej samej płci i mają ten sam materiał genetyczny oraz zwykle mają wspólne łożysko.

GDM (gestational diabetes mellitus) – jest to cukrzyca pojawiająca się w ciąży. Cukrzyca ciężarnych rozpoznawana jest, jeżeli poziom glukozy w surowicy krwi na czczo wynosi powyżej 100 mg/dl lub po 1 godzinie po obciążeniu 75 g glukozy wynosi powyżej 180 mg/dl.

Gonadotropina kosmówkowa -jest to hormon, który jest produkowany przez komórki trofoblastu. U kobiet ciężarnych jego stężenie łuzy do określenia rozwoju ciąży.

Poziom beta HCG w ciąży:
3-4 tc: 9-130 mlU/ml
4-5 tc: 75-2600 mlU/ml
5-6 tc: 850-20800 mlU/ml
6-7 tc: 4000-100200 mlU/ml
Wzrost tego hormonu może także świadczyć o występowaniu nowotworu trofoblastycznego.

Hematokryt – wskaźnik ilości erytrocytów do pozostałych elementów krwi. Norma dla kobiet wynosi: 36,1 – 44,3 %, norma dla mężczyzn: 40,7 – 50,3%.

Hemoglobina – jest to białko, które znajduje się w erytrocytach i odpowiedzialne jest za transport tlenu i dwutlenku węgla. Norma dla kobiet: 11,5 – 15,5 g/dl, norma dla kobiet w ciąży: 11,5 – 13,5%.

Hemoglobina glikowana /HbA1c/ – zdrowe osoby posiadają od 4-6% hemoglobiny połączonej z glukozą czyli glikowaną. Poziom tej hemoglobiny odzwierciedla średni poziom glukozy we krwi w okresie 3 miesięcy. Dzięki temu badaniu można określić czy właściwie jest leczona cukrzyca i czy pacjent przestrzega zaleconej diety.

Hemoglobina płodowa – jest białkiem transportującym u ludzkiego płodu tlen i cechuje się większym powinowactwem do tlenu aniżeli hemoglobina u ludzi dorosłych. W życiu płodowym hemoglobina jest wytwarzana przez wątrobę, szpik kostny przejmuje produkcje hemoglobiny pod koniec życia płodowego. W przeciwieństwie do hemoglobiny ludzi dorosłych hemoglobina płodowa nie zawiera dwóch łańcuchów alfa i dwóch łańcuchów beta, ale dwa łańcuchy alfa i dwa łańcuchy gamma.

Jednogenowe choroby genetyczne – choroby genetyczne, kiedy mutacja powstaje tylko w jednym genie. Przykładami takich chorób są: mukowiscydoza, beta-thalasemia, anemia sierpowata, fenyloketonuria, dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Konflikt serologiczny – występuje w przypadku, gdy matka z grupą krwi Rh(-) i uczulona na antygen D, rodzi dziecko z grupą krwi Rh(+). Do konfliktu serologicznego zazwyczaj może dojść w kolejnej ciąży lub po inwazyjnym badaniu prenatalnym w pierwszej ciąży. Aby temu zapobiec ciężarna otrzymuje surowicę anty D.

Kordocenteza – inwazyjne badanie prenatalne polegajace na pobraniu krwi płodu najczęściej z żyły pępowinowej.

Mutacja – nagłe zmiany materiału genetycznego, które mogą być dziedziczone.

NIPD – non-invasive prenatal diagnosis : jest to nieinwazyjne badanie DNA płodowego we krwi matki, podaje się , że dokładność tego testu wynosi 99%. Badanie DNA płodowego z krwi ciężarnej zazwyczaj wykonywane jest w 10-12 tygodniu ciąży. W Polsce dostępne są testy : Harmony test i Nifty.

Placenta czyli łożysko – jest to przejściowy narząd, który wykształca się w 12 tygodniu ciąży z zewnętrznej błony płodu i śluzówki macicy. Dzięki łożysku płód otrzymuje substancje odżywcze i tlen od matki, natomiast wydala dwutlenek węgla.

Reguła Naegelego – reguła służąca do obliczania terminu porodu.
Termin porodu = pierwszy dzień ostatniej miesiączki + 7 dni – 3 miesiące + 1 rok.

Rzucawka inaczej gestoza – objawami rzucawki są napady drgawek i kurcze kończyn, podwyższone ciśnienie krwi tętniczej. Najczęściej gestoza występuje w trzecim trymestrze ciąży, ale również może wystąpić w trakcie porodu i w czasie połogu. Przyczyna występowania rzucawki jest nieznana, ale jedna z teorii mówi o nieprawidłowym rozwoju łożyska, powodem miałyby być nieprawidłowe przepływy krwi w placencie. Najczęściej gestoza dotyka pierworódki.

Test ciążowy – jest to badanie określające poziom gonadotrombiny kosmówkowej, która jest produkowana przez trofoblast. Po 7 dniach od zagnieżdżenia jaja płodowego w macicy HCG wzrasta. Testy ciążowe domowe zwykle są mniej czułe od testów laboratoryjnych. Dzięki testom laboratoryjnym ciąże można stwierdzić po 7 dniach od zagnieżdżenia się blastocysty.

Toksoplazmoza – choroba pasożytnicza, która jest wywoływana przez Toksoplazmę gondii. Człowiek zakaża się Toksoplazmozą najczęściej przez spożycie zakażonego niedogotowanego czy też surowego mięsa. Ostatecznym żywicielem dla T. gondii jest kot. Toksoplazmoza może być chorobą wrodzoną a także można zakazić się tą chorobą poprzez transplantację.

Wielowodzie – określenie dla nadmiaru płynu owodniowego w jamie owodni. Jeśli w trzecim trymestrze ciąży objętość płynu owodniowego wynosi 2000 ml lub więcej jest to objaw wielowodzia. Towarzyszy ono takim schorzeniom jak; cukrzyca matki, Zespół Edwardsa u płodu, inne wady płodu, Toksoplazmoza wrodzona. Wielowodzie niekiedy występuje z przyczyn nieznanych.

Wody płodowe – są to płyny znajdujące się w błonach płodowych. Dzięki wodom płodowym płód ma możliwość poruszania się, wody chronią płód przed urazami a także służą do transportu substancji odżywczych do płodu. Płyn owodniowy ulega ciągłej wymianie, co 2 godziny następuje pełna wymiana płynu.

Zespół Downa – najczęściej występująca u człowieka trisomia, jest to trisomia chromosomu 21. Ludzi z Zespołem Downa cechuje lekka lub umiarkowana niepełnosprawność umysłowa, objawami tej aneuploidii jest bruzda dłoniowa, migdałowaty kształt oczu, osłabione napięcie mięśniowe, krótsze kończyny. Zespół Downa występuje na 800-1000 żywych urodzeń.

Zespół Edwardsa – jest skutkiem aberracji chromosomalnej polegającej na trisomii i translokacji. Ryzyko urodzenia dziecka z Zespołem Edwardsa wynosi 1: 8000 urodzeń, większość dzieci z tym schorzeniem to dziewczynki. Objawy tego zespołu to: mała czaszka z wystającą potylicą, wada serca, nisko osadzone uszy, mała żuchwa, często stwierdza się zarośnięcie przełyku.